発病の原因
根本原因はまだ詳しく分かっていませんが、遺伝性の病気です。
遺伝と聞いてまず連想するのは“親子で同じ病気である”ということではないでしょうか？
しかし、そうとは限りません。
なぜなら先天性ミオパチーは常染色体劣性遺伝の場合が多いからです。
常染色体劣性遺伝
常染色体劣性遺伝をかいつまんで解説します。
病気の原因である遺伝子を、因子といいます。
そして、その因子を持つ人を、保因者といいます。
| 因子 | 保因者 |
|---|---|
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保因者には、二通りあります。
因子を、１つ持っている人と、２つ持っている人です。
| 因子を１つ持つ人 | 因子を２つ持つ人 |
|---|---|
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常染色体劣性遺伝は、因子が２つ揃うと発症します。
１つだけでは発症しません。
| 因子を１つ持つ人 | 因子を２つ持つ人 |
|---|---|
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| 保因者 | 保因者であり患者 |
親から子へ、因子は約50%以上の確率で遺伝します。
しかし、１人の親からは１つの因子しか遺伝しません。
１つなら保因者にはなりますが発症しません。
＜例１＞
| 親 | 子 | |
|---|---|---|
|
→ |
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| 保因者 | 保因者 |
＜例２＞
| 親 | 子 | |
|---|---|---|
|
→ |
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| 保因者であり患者 | 保因者 |
しかし、両親が共に因子を持っていて両方から子に遺伝した場合、子には２つの因子が揃って発症に至ります。
＜例１＞
| 親 | 子 | 親 | ||
|---|---|---|---|---|
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→ |
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← |
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| 保因者 | 保因者であり患者 | 保因者であり患者 |
＜例２＞
| 親 | 子 | 親 | ||
|---|---|---|---|---|
|
→ |
|
← |
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| 保因者 | 保因者であり患者 | 保因者 |
１つの因子を持つ人は、自分が発症しないために保因者である自覚がありません。
家系に患者がいなくても、因子だけがずっと受け継がれている場合があります。
そして、＜例２＞のように、両親が患者でなくても、子が発症するパターンがあります。
遺伝形式は必ずしも一定ではありません。
残念ながら、現在のところ、決定的に遺伝を防ぐ方法はありません。
しかし、必ずしも遺伝するわけでもありません。
※ここではミオパチーの遺伝パターンを説明するため大まかに解説しました。正確で詳細な確率・パターン等は"常染色体劣性遺伝"で検索してみて下さい。
