どんな病気？
先天性ミオパチーとは、筋肉の病気です。
多くの場合は、幼い頃から筋力が弱く、徐々に低下していきます。
筋力低下にともない、筋肉量も減っていきます。
また、筋肉がもろい・こわれやすい・再生しにくい、という特徴もあります。
非常に個人差のある病気です。
発症する年齢、症状、進行の速度などは一定ではありません。
いくつか代表的な型がありますが、まだ解明されていないことが多い病気です。
よくある症状
先天性ミオパチーの症状は、ほとんどの場合が全身に及びます。
心臓や呼吸器など、内部に疾患が出る場合もあります。
ここでご紹介するのは、先天性ミオパチーによく見られる症状です。
全てが当てはまるとは限りませんし、この他の症状が出る場合もあります。
＜全体＞
・人並み外れて運動音痴、非力、疲れやすい
・運動トレーニングをしても、成果が上がらない、逆に下がる
・同じ姿勢をキープしにくい
・寝た状態から起き上がりにくい
・内科や外科で診てもらっても、異常が発見されない
＜首＞
・深くうなずく動作がしにくい
・首がつっかえて、でんぐり返しができない
・美容院でのシャンプーなどで仰向けの状態になると、自力で首を起こせない
＜腕・手＞
・重い物が持てない
・雑巾を硬く絞れない
・ペットボトルや瓶のフタが開けにくい
・スプレー缶を指１本の力だけで押せない
＜あし＞
・ちょっとした段差でつまづく
・階段がのぼりにくい
・転びやすく、立ち上がりにくい
・突然、膝がガクッとおれる
＜内部＞
・息苦しい、呼吸が浅い
・少しの動作で息が上がる
・食べ物を飲み込みにくい
・よくむせる
